Články označené ako BrandCom sú pripravené a publikované v spolupráci s komerčnými partnermi. Hoci redakcia TRENDU nie je ich autorom, ich obsah považuje za prínosný pre čitateľa a preto umožnila ich publikovanie. Viac o BrandCom

Genetička: Testosterón ovplyvňuje nadanie aj autizmus, hranicu nepoznáme

06.07.2016, 05:00 | Zuzana Devera | © 2016 News and Media Holding

Úspešní slovenskí vedci │ TREND.sk prináša seriál o úspešných slovenských vedcoch, ktorí napriek nelichotivému stavu vedy zostali na Slovensku. Genetička Jaroslava Durdiaková (30) vyštudovala genetiku na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave, pôsobila ako interná doktorandka na Fyziologickom ústave Lekárskej fakulty UK, v súčasnosti tam pracuje ako odborná asistentka. Venuje sa výskumu testosterónu a jeho vplyvu na nadanie či autizmus. Prišla na to, že vysoká hladina testosterónu počas vývinu plodu pred narodením môže mať súvislosť s neskorším intelektovým nadaním dieťaťa.

  • Tlačiť
  • 5

Tagy

rozhovor, veda

Zistiť sa to dá jednoducho – muž, ktorý mal v prenatálnom vývoji vyššiu hladinu testosterónu, má dlhší prsteník ako ukazovák.

J. Durdiaková bola súčasťou tímu slovenských genetikov, ktorí dostali IG Nobelovu cenu za výskum, ktorý by mohol pomôcť kriminalistom a podľa ktorého po intenzívnom bozkávaní zostáva v slinách ženy ešte hodinu mužský chromozóm.

Pri svojej práci sa venujete hormónom, konkrétne testosterónu. Akú majú hormóny v našom živote úlohu a čo všetko ovplyvňujú?

Ak by sme sa bavili o všetkých hormónoch v našom tele, tak sú poslami dôležitej informácie, aby niečo fungovalo. Sú to manažéri, ktorí idú a dajú pokyn každému orgánu na to, aby robil nejakú funkciu.

Aké druhy hormónov poznáme?

Najviac poznáme hormóny s očividnou funkciou, teda napríklad pohlavné hormóny, ktoré ovplyvnia ako vyzeráme, ako sa správame, alebo ovplyvňujú pohlavné rozmnožovanie. Potom sú hormóny, ktoré nás držia pri živote, o ktorých niekedy ani nevieme. Napríklad nás ráno prichystajú na to, že vstaneme. Sú také, ktoré zabezpečia reakciu organizmu na stres. Alebo také, ktoré šetria vodou a dvíhajú tlak vtedy, keď jej nemáme dostatok, alebo také, čo ovplyvňujú rast. Sú to regulátory na všetkých úrovniach, aké si vieme predstaviť.

Prečo ste sa rozhodli venovať práve testosterónu?

Dostala som sa k humánnemu experimentu a štúdiu hormónov veľkou náhodou. Začínala som na genetike mikroorganizmov kvasiniek na Prírodovedeckej fakulte a tam som klonovala ľudský gén do kvasnice, prakticky do droždia a veľmi som sa s tým vytrápila. Bolo to veľmi zaujímavé, malo to veľký potenciál, ale nešlo mi to. Bolo to technicky náročné. Povedala som si, že neviem, či to chcem robiť. Bola to veľká dávka frustrácie pre študenta, ktorý začína. Nebol to výskum, ktorý by ma tešil.

Ako ste sa posunuli k hormónom?

Kolegyňa mi poradila, či nechcem ísť na lekársku fakultu a osloviť profesorku Ostatníkovú, ktorá sa venuje hormónom, mozgu a autizmu. Na prvom rozhovore mi prezradila, že robia výskum testosterónu vo vzťahu k pohlavným rozdielom, vo vzťahu k nadaniu, autizmu a vtedy som vedela, že toto ma bude baviť a dohodli sme sa, že po skončení magisterského štúdia si budem robiť doktorát na lekárskej fakulte. Nasadla som do rozbehnutého vlaku a pokračujem v tom, čo oni začali.

Čo všetko pri testosteróne skúmate? Na čo sa zameriavate?

Máme dve veľké vetvy. Jedna je moja dizertačná práca, ktorá sledovala vplyv testosterónu na intelektové nadanie a či je možné vysvetliť nadanie tým, že nadaní jedinci dostali počas vnútromaternicového vývinu iné dávky testosterónu ako ich bežní rovnesníci. Myslíme tým obdobie kritického vývinu mozgu, ktoré nastáva v niekoľkých tyždňoch po oplodnení. A ta druhá študuje úlohu testosterónu vo vzťahu k autizmu.

Na čo ste prišli? Je testosterón kľúčovým hráčom?

Podľa našich výsledkov ale aj prác iných autorov sa ukazuje, že testosterón skutočne zohráva úlohu v biológii intelektového nadania a že nadaní chlapci sa líšia v steroidnom metabolizme od svojich štandardných rovesníkov.

Skúmali ste iba chlapcov?

Časť experimentov som robila aj na nadaných dievčatách, ale problém je, že nadaných dievčat je menej a keď potrebujeme štatisticky silný súbor, tak to musí byť niekoľko desiatok jedincov, takže chlapci sú pre tento výskum výhodnejší. A pri dievčatách je ďalší problém, že keď už sú v období puberty a nastupuje u nich menštruácia, tak sa nachádzajú v cykloch a museli by sme ich mať v rovnakom štádiu cyklu, aby sme mali homogénny súbor. Chlapci sú jednoduchší, preto väčšina mojich experimentov je na chlapcoch.

Neprehliadnite

Čo ste u nich porovnávali ďalej?

Porovnávali sme nadaných chlapcov a ich štandardných rovesníkov a prišli sme na to, že nadaní majú v sline menej testosterónu ako rovesníci. Uvažovali sme, čím to môže byť spôsobené. Vysvetlenia môžu byť dve. Buď mali nadaní viac testosterónu ešte počas vývinu mozgu a ich mozog sa nastavil istým spôsobom, je citlivejší a teda mu neskôr stačia len nižšie dávky. Alebo druhou alternatívou je prítomnosť silnejších receptorov pre testosterón u nadaných, ktorý im kompenzuje málo testosterónu.

Pozreli sme sa teda na nadaných chlapcov v porovnaní s rovesníkmi a ukázalo sa, že podľa istého biologického markera, ktorý používame na odhadnutie prenatálneho vplyvu testostosterónu (a to pomer dĺžok prstov na ruke), sú nadaní chlapci počas vnútromaternicového vývinu vystavení vyšším dávkam testosterónu a ten nastaví architektúru mozgu inak ako u priemerných jedincov. Rozdiel v sile receptoru pre testosterón sme nepozorovali.

Ako ste to zistili, keď ste robili so školákmi?

To, aký testosterón sme mali počas vývinu v bruchu matky, sa nedá spätne odmerať, ale literatúra popisuje marker, istý biologický znak, ktorý nám podáva spoľahlivú retrospektívnu informáciu. Je to pomer dĺžky druhého a štvrtého prstu na ruke. Oskenujú sa dlane a porovnáva sa jedna alebo obe ruky a meria sa dĺžka ukazováka v pomere k prsteníku.

Na toto kto prišiel?

Poukázalo na to viacero štúdií na ľuďoch ako ja na zvieratách, pri ktorých sa merali koncentrácie testosterónu v amniovej tekutine počas vývinu plodu v maternici a neskôr počas života sa im premerali dĺžky prstov. Ukázalo sa, že tam existuje vzťah.

A čo je ten indikátor?

Ak mal muž počas vývinu v maternici vysoký testosterón, má dlhší prsteník. Ženy majú oba prsty väčšinou rovnakej dĺžky. Vysoké dávky testosterónu vedú k tomu, že sa predĺži prsteník a pomer sa zníži. U nadaných chlapcov sa to aj potvrdilo. Rovnako sme to našli u chlapcov s Aspergerovým syndrómom.

Ako ste uzavreli ten výskum?

Tým, že testosterón bude zohrávať istú úlohu, len problém je, že bude účinkovať v súhre s množstvom genetických a aj environmentálnych faktorov. Biológia sa v tomto prípade nedá oddeliť od výchovy, cieľavedomej práce a vzdelávania. Nadanie a celkovo prejav kognitívneho fungovania veľmi závisí aj od iných faktorov ako je biológia. Preto je zložité to študovať.

J. Durdiaková, genetikaZdroj: Maňo Štrauch

Vo vzťahu k Aspergerovmu syndrómu ste robili podrobnejší výskum?

To začal môj kolega, ktorý pred časom porovnával dĺžky prstov u ľudí s diagnózou Aspergerov syndróm a u bežnej populácie. Aj tu sa potvrdilo, že jedinci s Aspergerovým syndrómom majú nižšie pomery dĺžok prstov. A teda boli vystaveni vyšším dávkam testosterónu počas vývinu v maternici.

Dá sa to nejako ovplyvniť alebo je to len fakt, ktorý spätne potvrdzujete?

Je to výsledok observačnej- pozorovacej štúdie. Ďalej by sa dalo pátrať po tom, čo je príčina, či bol a aký je efekt vonkajších faktorov, to by sa oplatilo ďalej rozvíjať. Na lekárskej fakulte vzniklo pred časom akademické centrum pre výskum autizmu, kde sa venujeme odhaľovaniu príčin vzniku tohto ochorenia. Tím odborníkov u nás diagnostikuje poruchy autistického spektra. Potom ich zaraďujeme do kategórií, či je to klasický autizmus alebo Aspergerov syndróm a následne sa snažíme pozerať na biologickú príčinu – aký je genetický základ, dotazníkmi sa pýtame rodičov na priebeh tehotenstva aj na iné faktory, aby sme podchytili to, čo iné môže počas vývinu viesť k vzniku takejto poruchy.

Na akom počte ľudí robíte experimenty?

U nadaných detí okolo 150, u autistov je to v stovkách.

Ako dlho trvá výskum?

Záleží s akou populáciou pracujete. Keď pracujete s bežnou populáciou študentov, tak si viem tu na škole do týždňa zohnať spomedzi študentov dvesto dobrovoľníkov. Ale keď sú to deti s poruchou, napríklad v prípade autizmu, diagnostika trvá veľmi dlho, sú limity, koľko detí sa dá denne vyšetriť. Trvá rádovo roky, kým nájdeme niekoľko stoviek dobrovoľníkov, ktorí by spĺňali kritériá.

Kam smeruje tento váš výskum autizmu. Čo by ste chceli zistiť?

Primárna teória, ktorú sme rozvíjali, bola z Cambridge. Uznávaný psychológ Simon Baron - Cohen prišiel s teóriou, že prejavy autizmu sú dôsledkom tzy. hypermužského mozgu, lebo u autistov pozorujeme niečo, čo pripomína veľmi extrémny mužský fenotyp – systemizáciu, repetitívne správanie, slabšiu verbalizáciu, deficity sociálnej interakcie. Keď to veľmi preženieme, to všetko je extrémne mužský fenomén, pretože muži sú priemerne viac systemizovaní, ženy naopak verbálne a empatické.

On prišiel s tým, že autizmus sa zrejme môže vyvinúť aj v dôsledku veľmi silných dávok testosterónu počas vnútromaternicového vývinu. Prirovnala by som to možno až k otrave testosterónom, ale nie je to presný výraz, len aby bolo jasné, o aké dávky ide. Po takejto veľkej dávke testosterónu sa mozog atypicky vyvinie a vyvinie sa atypické správanie. Ide o jednu z mnohých teórií, ktoré súčasná veda overuje a snaží sa prísť s vysvetlením.

Kam ste to posunuli vy?

My sme sa snažili zisťovať, aký majú tie deti testosterón, aký majú silný androgénový receptor, aký bol u nich účinok testosterónu pred narodením. To sme zanalyzovali a prišli na to, že testosterón tam reálne bude zohrávať nejakú úlohu, ale jasné vysvetlenie nám stále chýba. Pribúda stále viac prác, na autizme robia desiatky tímov po celom svete. Dnes vieme, že autizmus je geneticky podmienené ochorenie, má vysokú genetickú podmienenosť. Nevieme označiť konkrétny zodpovedný gén. Uvádza sa, že v ochorení hrá úlohu niekoľko sto génov s malým účinkom.

Výskum autizmu sa posúva od genetiky k epigenetike, teda negenetickým reguláciám. Niečo mám zapísané vo svojich génoch, to ale ešte nemusí znamenať patológiu, všetko závisí od toho, ako bude takýto gén fungovať. Ako bude bunka regulovať jeho aktivitu. A to je veľmi komplexný fenomén. Z ochorenia sa teda stáva zložitá sieť, v rámci ktorej máme nejaké poznatky o chybách na úrovni DNA, ale nevieme to zatiaľ prepojiť s tým, čo ich reguluje. Je to metodicky veľmi náročný výskum. Dnes máme kopu gentických dát dát o autizme, ale chýba k tomu vysvetlenie.

J. Durdiaková, genetička, ktorá skúma testosterónZdroj: Maňo Štrauch

Čo to komplikuje?

Sú tam napríklad aj environmentálne faktory, ktoré zvonka zasahujú do mozaiky. Mama prekoná bakteriálne ochorenie alebo silný zápal počas tehotenstva... dieťa zažije takýto zásah a je otázne, čo to spôsobí... Zatiaľ nevieme presne popísať, aký takéto udalosti budú mať vplyv na scenár ochorenia.

Podľa výsledkov vašich zistení by tereticky mohla žena v tehotenstve cielene ovplyvniť intelektové nadanie svojho dieťaťa napríklad podávaním väčších dávok testosterónu?

Nie. Pre optimálny vývin je dôležité, aby tam bola optimálna dávka správna pre každého z nás. Umelo sa to nedá a keby sme to aj vedeli, tak nikdy nevieme, čo sa reálne stane v mozgu a ako sa vyvinie, lebo medzi genialitou a patológiou je taká tenká hranica, že by som až povedala, že nie je. Navyše samotné dávky hormónu neovplyvnia jeho výsledný účinok. Na to aby testosterón zaúčinkoval potrebuje svoj receptor, ktorý sprostredkuje jeho efekt.

Umelé zvýšenie hormónu nepomôže, ak nemám dosť citlivých receptorov. Takže v tomto prípade by sme museli zmanipulovať celú genetickú výbavu, aby sa dosiahol efekt, jeden hráč často nič nezmôže. Testosterón je iba jeden faktor zo stoviek ďalších, ktoré vytvárajú súhru a sám osebe nezmôže nič. Nemožno použiť testosterón na dizajnovanie intelektu dieťaťa, lebo by sme mu mohli na druhej strane aj poškodiť, keďže má svoju úlohu aj v patológiách.

Skúmali ste aj vplyv testosterónu na romantiku. Aké sú výsledky?

To bol môj „hračkársky“ experiment, ktorý som robila na študentoch, keď som si prečítala článok o tom ako prežívame romantické vzťahy. Mala som tu na cvičeniach mnoho študentov, tak som sa opýtala chlapcov, ako na tom sú a dávali sme im dotazník typológie lásky, kde sa predstavuje láska v rôznych formách – sú ľudia romantickí ako z filmu, sú majetnícki, takí že by sa rozdali, alebo hráči. Je mnoho spôsobov ako prejavujeme lásku. Pozrela som sa na to, či testosterón u mužov vplýva na to, ako sa správajú v romantickom vzťahu. Naozaj nám vyšli spojenia medzi koncentráciami testosterónu a typológiou lásky. Muži, ktorí boli nízkotestosterónoví, boli väčší romantici.

Myslíte nižšiu hladinu testosterónu ešte počas vývoja v matkinom tele alebo aktuálne?

Aktuálnev krvi. Tí, ktorým aktuálne prúdi v krvi menej testosterónu, sú romantickejší. Prežívajú lásku až filmovo. Ešte som tie výsledky ani nepublikovala. Ale už som to napísala a je to v recenznom konaní. Uvidíme, čo na to odborníci.

Boli ste v tíme, ktorý získal IG Nobelovu cenu. O nej sa hovorí, že najprv by sa mal človek nad tým pousmiať a potom zamyslieť. Dostali ste ju za skúmanie dôsledkov intenzívneho bozkávania a iných intímnych medziľudských aktivít. O čom to celé bolo? Prišli ste vraj na to že v slinách žien po bozkávaní ešte dlhší čas zostáva mužský chromozóm...

Áno, prišli sme na to, že keď sa muž a žena intenzívne bozkávajú (u nás v laboratórnych podmienkach to boli dve minúty a vedci testovali samých seba), v slinách ženy ešte dlho zostane mužský chromozóm. Po dvoch minútach bozkávania sme zobrali žene slinu, potom po piatich minútach, po desiatich, po polhodine a hodine. Skúmali sme, či aj po tomto čase zostáva v slinách mužský chromozóm Y. Prišli sme na to, že aj po hodine tam bol.

Ako sa tieto zistenia dajú zužitkovať?

Človek si povie - načo sa niečo také robí, ale my sme to napríklad publikovali vo forenznom časopise, pretože pre kriminalistov je to užitočná informácia. U nás to bol vedľajší produkt iného výskumu. Mali sme v laboratóriu ženy, ktoré čakali plod ženského pohlavia, zobrali sme im slinu a hľadali sme DNA bábätka. Opakovane sa nám stalo, že žena, ktorá čakala dievčatko, vykazovala Y chromozóm v sline a nemala ho odkiaľ mať, keďže ona má chromozóm x a dievčatko má dva x.

Nášmu šéfovi Petrovi Celecovi napadlo bozkávanie a poprosil nás, aby sme to s kolegyňou urobili ako experiment. Veľmi sa nám do toho nechcelo, ale nakoniec sme sa bozkávali doma a zaujímavé výsledky sme publikovali. Na experiment sme už aj zabudli, až sme zrazu dostali email z Bostonu od organizátorov IG Nobelových cien, že sme dostali túto cenu, lebo nás niekto nominoval, a či ju prijímame.

Ako vedci vnímajú toto ocenenie? Niektorí hovoria že je prestížne, iní hovoria o antinobelovej cene...

Priznám sa, že ja som nevedela, že také ocenenie existuje. Keď som sa pýtala vedeckej komunity, každý bol nadšený, že sme to dostali. Dokonca kolegyňa z USA, kde som bola na stáži, mi napísala, že IG Nobelova cena bol jej najväčší životný sen. Každý vedec vie, o čom je tá cena, je to pretížne oecenenie. Vedci všeobecne sú veľmi pozitívne naklonení tejto cene, v Amerike obzvlášť. Nie je to negatívna, len iná cena a je to humorné, ale všetko má svoje vysvetlenie.

Jaroslava Durdiaková v laboratóriuZdroj: Maňo Štrauch

V rámci výskumu ste sa zaoberali tým ako testosterón ovplvňuje priestorovú orientáciu. K čomu ste dospeli?

Porovnávali sme rozdiely medzi mužmi a ženami. Hovorí sa, že je priemerná populácia žien a priemerná populácia mužov. V niektorých úlohách z priestorovej orientácie sú muži lepší a ženy horšie, ale kompenzujú to zas ničím iným. Ale aj medzi ženami sú také, ktoré sa z priemeru vymykajú – vedia parkovať, čítať mapy a medzi mužmi zas takí, čo nikam netrafia. Priemerné rozdiely súvisia s tým, akú hladinu testosterónu mal dotyčný v prenatálnom vývoji aj aktuálne. Prenatálne ovplyvňuje vývin mozgu – jednu hemisféru stimuluje, druhú utlmí a tým pádom atypický vývin vedie k tomu, že sú lepší v istej doméne.

Aktuálne sa venujete len výskumu autizmu alebo aj niečomu inému?

Teraz sme dostali dva granty na skúmanie autizmu, takže to je priorita. Sústreďujeme sa na molekulárne vysvetlenie toho, čo môže autizmus spôsobovať. Snažíme sa prísť na vysvetlenie toho, ako genetický základ, hormonálne prostredie a envirmonentálne faktory spolu interagujú a ako to celé prispieva k vzniku ochorenia.

Je reálna šanca sa výskumami dopátrať k zisteniam, ktoré by daný stav mohli meniť? Zmierniť príznaky?

V súčasnosti sa hovorí iba o terapii, ktorá pracuje so správaním dieťaťa a koriguje ho. Liečiť to nevieme, keďže nie je biomarker ochorenia, nepoznáme presnú príčinu a tak nevieme, čo treba liečiť, vieme iba potlačiť príznaky ochorenia.

Ako sa vám robí veda na Slovensku?

To je veľmi zložité. Na jednej strane majú Slováci a slovenskí vedci mega mozgy. Sme skvelí v tom, že sme multifunkční - od manažérov, cez laboratórnych pracovníkov až po autorov - všetko v jednom. V západných krajinách sa vedec sústreďuje iba na vedu. Máme megapotenciál. Išla som na univerzity v Británii a USA maličká, ale vrátila som sa s tým, že aj oni sa majú od nás čo učiť. Na Slovensku ale niečo nefunguje. Napriek potenciálu sa stále nerovnáme univerzitám ako je Cambridge.

Čiže nefunguje systém. Je podľa vás systém prideľovania peňazí na vedu u nás nastavený dobre?

Momentálne nemôžem na to povedať nič zlé, lebo my konkrétne sme dostali peniaze na projekty.

Máte aj kolegov, ktorí by si zaslúžili peniaze tiež a nemajú ich?

Áno, máte pravdu, mám takých kolegov. V zahraničí ich veľmi oceňujú, pozývajú ich ako spíkrov na medzinárodné konferencie s veľkým ohlasom, ale na Slovensku sú dlhodobo nepodporení. To nie je úplne správne.

Boli ste na stážach v USA aj Británii. Prečo ste sa vrátili na Slovensko?

Mala som pocit, že tam nie som doma. Cítila som, že potrebujem mať aj pocit, že niekam patrím a to som v Amerike ani v Cambridge necítila. Pre mňa je skôr dôležitejšie niekam patriť, žijem teda tu a snažím sa robiť vedu na Slovensku čo najlepšie.

Jaroslava DurdiakováZdroj: Maňo Štrauch

Máte pocit, že Vám spoločnosť a štát ako vedcovi dôveruje?

Keď si chcem objednať plastovú špičku, musím zabiť niekoľko hodín papierovaním, kým to objednám, kým získam cenové ponuky nie od jednej firmy, ale aspoň od troch. Strašne to berie čas. Nevidím snahu uľahčiť nám to.

Máte pocit, že vám systém kladie prekážky pod nohy?

Áno, máme pocit, že je to príliš komplikované na to, aby sme mali výsledky. Mať to jednoduchšie by podľa mňa nebol až taký problém.

Ako vnímate veľký počet univerzít na Slovensku?

Podľa mňa je to zbytočné. Potom študujú ľudia, ktorí majú problém previesť percento na normálne číslo. Vtedy si hovorím, že to už je neuveriteľné. Tam vidno, že nefunguje sedliacky rozum, elementárny zmysel pre normálne veci. To ma znechucuje, ako máme učiť náročné veci ľudí, ktorým chýbajú elementárne vedomosti?

  • Tlačiť
  • 5

Tagy rozhovor, veda